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La GSDIV nel Gatto Norvegese delle Foreste

20 maggio 2010

La glicogenosi, una malattia metabolica

Blue Lynx norvegesi a Roma

Molecola di DNA

Il Gatto Norvegese delle Foreste è frutto della selezione naturale, che ha permesso l’evoluzione di un tipo di gatto molto robusto e resistente alle malattie.

A differenza di altre razze  feline in cui l’uomo è intervenuto in maniera così prevalente nel processo selettivo, tanto da “creare” ex novo delle razze feline, il Gatto Norvegese è, se così possiamo chiamarlo, un “prodotto della natura”, risultando tra i gatti “geneticamente più sani”.

Al momento la malattia genetica che può colpirlo è la GSDIV, o glicogenesi di tipo IV, ma grazie ad un’analisi del DNA è possibile testare i gatti riproduttori in allevamento allo scopo di impedire la propagazione esponenziale di questa malattia nella razza.

La glicogenosi tipo IV o glycogen storage disease type IV (GSD IV) è una malattia ereditaria del metabolismo del glucosio. La malattia è causata dalla mancanza dell’enzima ramificante, chiamata GBE (Glycogen Branching Enzyme). Questa disfunzione causa l’accumulo di glicogeno non ramificato nel organismo dei Norvegesi affetti.

Nella forma più corrente, i gattini muoiono alla nascita o poco dopo perché sono incapaci di produrre abbastanza glucosio necessario alla nascita ed alle prime ore di vita. Più raramente, i gattini possono vivere normalmente fino a 5 mesi, però, la malattia conduce velocemente ad un’atrofia muscolare, una debolezza cardiaca e neuromuscolare, ed alla morte del gatto entro i suoi primi 15 mesi di vita.
La glicogenosi tipo IV è una malattia monogenica dei gatti Norvegesi, trasmessa secondo un meccanismo autosomico recessivo.

L’indagine sul DNA dà una risposta tra le tre situazioni seguenti:

  1. Se il gatto risulta omozigoto normale è sano, possiede due coppie normali del gene GBE1 e non trasmette la malattia alla sua discendenza.
  2. Se il gatto risulta  eterozigoto è portatore sano e possiede una coppia normale ed 1 coppia difettosa del gene GBE1, non svilupperà la malattia, ma la trasmetterà al 50 % della sua discendenza.
  3. Se il gatto è omozigoto mutato è affetto dalla malattia, possiede due coppie difettose del gene GBE1. In questo caso vi è mortalità prenatale e sopravvivenza possibile fino a 15 mesi.

Il test DNA permette un’individuazione precoce dei gatti sani, una scelta dei riproduttori, un’adattamento degli incroci nello scopo di limitare la mortalità neonatale legata a questa malattia. Permette anche di evitare la nascita di gattini affetti di glicogenosi e di frenare la propagazione della malattia nell’allevamento o nello sviluppo della razza. L’analisi GSD4 si basa sull’individuazione di una mutazione del gene GBE1.

Il Dr. John Fyfe dell’Università di Michigan (Stati Uniti) ha identificato il gene e le mutazioni impiegate in questa malattia (Fyfe et al. 2007). In collaborazione con il Dr. John Fyfe, il laboratorio francese ANTAGENE ha sviluppato il test genetico e l’ha convalidato sui Norvegesi portatori ed affetti di glicogenosi tipo IV.
Il test genetico è affidabile, facile da realizzare (con uno striscio orale), realizzabile su soggetti identificabili (chip) ed il suddetto test viene effettuato solo una volta nella vita del gatto.

Il nostro Allevamento è uno tra i sei allevamenti Partner del Laboratorio francese di genomica animale Antagene. Tutti i nostri riproduttori vengono testati presso Antagene.
Con una semplice richiesta, i kit di prelievo vengono inviati a casa. Il prelievo con striscio orale deve essere realizzato ed autenticato dal veterinario nello scopo di rilasciare un certificato genetico. Per maggiori informazioni sulle prestazioni del laboratorio di analisi: www.antagene.com

Si ringrazia vivamente il laboratorio Antagene per la concessione ad utilizzare le notizie medico-scientifiche contenute nel nostro testo.

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