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La policistosi renale o PKD

6 luglio 2010
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Una malattia monogenica a trasmissione autosomica dominante

Polycystic Kidney Disease. A monogenic autosomal dominant disease

Molecola di DNA

La policistosi renale, comunemente chiamata PKD per Polycystic Kidney Disease, è una malattia genetica frequente in diverse razze feline, in particolare nel Persiano e nelle razze affini. Questa patologia si manifesta con lo sviluppo progressivo di cisti renali, la distruzione del tessuto renale, un’insufficienza renale che può causare la morte prematura dell’animale.

La disfunzione renale appare tra i 2 e i 10 anni in funzione del ritmo di crescita delle cisti renali. La policistosi renale è una malattia monogenica (cioè implica un solo gene) e si trasmette secondo una modalità autosomica dominante. L’indagine sul DNA dà una risposta tra le tre situazioni seguente :

  1. Se il gatto risulta omozigoto normale è sano, possiede due coppie normali del gene PKD1 e non trasmette la malattia alla sua discendenza.
  2. Se il gatto risulta  eterozigoto è portatore sano e possiede una coppia normale ed 1 coppia difettosa del gene PKD1, non svilupperà la malattia, ma la trasmetterà al 50 % della sua discendenza.
  3. Se il gatto è omozigoto mutato è affetto dalla malattia, possiede due coppie difettose del gene PKD1. In questo caso vi è mortalità embrionale.

Il test DNA permette un’individuazione precoce dei gatti sani, una scelta dei riproduttori, un adattamento degli incroci allo scopo di limitare la mortalità neonatale ed evitare di propagare la malattia nell’allevamento o nella razza.
L’analisi si basa sulla detezione della mutazione nel gene PKD1.
ANTAGENE ha convalidato questo test nel 2004 su 579 gatti di queste 4 razze.

La frequenza dell’anomalia genetica è stata valutata per queste razze :
• Persiano : 26%
• Exotic : 37%
• British : 12%
• Maine Coon : 1%

Antagene ha condotto studi clinici fin dal 2007 su migliai di gatti. Questi studi hanno dimostrato l’esistenza di un’unica forma genetica per il Persiano, l’Exotic Shorthair e il British.  Per il Maine Coon sembra invece esistere un’altra forma di PKD: potrebbe essere una forma genetica (PKD2) o una forma aquisita. La comprensione di questa forma è attualmente limitata dall’esiguo numero di casi descritti. Il test genetico rimane comunque valido per l’individuazione della forma PKD1.

La frequenza dell’anomalia genetica è stata valutata per le razze seguenti: nel Persiano per il 26%, nell’Exotic Shorthair per il 37%, nel British Shorthair per il 12%, nel Maine Coon per l’ 1%, ma rimane ancora sconosciuta per le altre razze feline.

Il test genetico è affidabile, facile da realizzare (con uno striscio orale), realizzabile su soggetti identificabili (chip o tatuaggio) e viene effettuato solo una volta nella vita del gatto.

Si raccomanda di testare i gatti provenienti dalle famiglie più particolarmente toccate di questa malattia e di testare i riproduttori ricercati e/o che si riproducono molto, nello scopo d’impedire la propagazione esponenziale di questa malattia nella razza.

Il nostro Allevamento è uno tra i sei allevamenti Partner del Laboratorio francese di genomica animale Antagene.
Con una semplice richiesta, i kit di prelievo vengono inviati a casa. Il prelievo con striscio orale deve essere realizzato ed autenticato dal veterinario nello scopo di rilasciare un certificato genetico. Per maggiori informazioni sulle prestazioni del laboratorio di analisi: www.antagene.com

Si ringrazia vivamente il laboratorio Antagene per la concessione ad utilizzare le notizie medico-scientifiche contenute nel nostro testo.

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