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PKDef … Cosa significa ?

28 dicembre 2015
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DNA 2

La Carenza di Piruvato Chinasi (Pyruvate Kinase Deficiency – PKDef) è una anemia emolitica ereditaria causata da insufficiente attività di questo enzima che si traduce in instabilità e perdita di globuli rossi. L’anemia è intermittente, l’età di esordio è variabile e anche i segni clinici sono variabili.

I sintomi di questa anemia possono includere:

  • letargia grave
  • debolezza
  • perdita di peso
  • ittero
  • rigonfiamento addominale

Sulla base di un sondaggio di 38 razze, la mutazione responsabile della carenza di PK è stato trovato con una frequenza significativa negli Abissini, nei Bengala, negli Egyptian Mau, nei Maine Coon, nei Norvegesi delle Foreste, nei Savannah, nei Siberiani, e nei Somali.

I gatti di queste razze sono a più alto rischio di avere carenza di PK o di produrre prole interessata; per questo motivo si raccomanda lo screening genetico per la mutazione.

Esiste un test del DNA per la carenza di PK per assistere i proprietari e gli allevatori nell’identificare i gatti colpiti e i gatti carrier. Il test utilizza i DNA raccolti da tamponi buccali. Gli allevatori possono usare questo test come strumento per evitare in allevamento che portatori insieme producano il 25% di figli affetti.

La carenza di PK è autosomica recessiva, ciò implica che la possibilità che si esprima nella discendenza c’è solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione.

Si possono trovare 3 differenti possibilità:

  • entrambi i genitori sono sani (essi sono omozigoti per l’allele normale): i figli sono sani e non porteranno la mutazione.
  • se uno dei genitori è carrier (eterozigote) avremo circa il 50% di carrier ed il 50% di gatti sani tra i loro figli.
  • Quando due portatori vengono accoppiati noi otteniamo il 25% di gatti malati, il 50% di carrier ed il 25% di gatti sani.

Un gatto carrier è un gatto che non ha la malattia e che non la svilupperà mai.

Potrà però trasmettere la mutazione ai figli.

E’ disponibile un test genetico, su sangue o tampone buccale, per individuare non solo i gatti affetti ma anche i portatori, ed è disponibile presso diversi laboratori italiani ed esteri. Ogni laboratorio prevede l’invio a casa, su richiesta, del materiale per i test (tamponi o provette per raccolta ematica), insieme con la documentazione necessaria. In alcuni casi è richiesto, per una corretta identificazione del gatto, che sia applicato il microchip.

Gli studi attuali sono volti all’analisi dei pedigree e delle linee coinvolte, in modo da cercare di arginare la diffusione dei carrier e contenere la mutazione (tramite, ovviamente, i test sui riproduttori), cercando inoltre di sensibilizzare gli allevatori alla negativizzazione delle linee per tentare di eradicare completamente, nel lungo periodo, questa patologia dalla razza.

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